V Izraeli, sa začal používať inovatívny spôsob diagnostiky genetických abnormalít plodu, s vysokou presnosťou a bez rizika pre výskum tehotenstva. Vďaka tejto technológii môžu lekári stále v raných fázach tehotenstva detekciu takých závažných ochorení, ako je Downov syndróm a iné nebezpečné vrodených chýb.
Tradičný spôsob diagnostikovanie chromozomálnych abnormalít je amniocentéza. Avšak, to často vytvára mnoho vedľajších účinkov, a ktorá zahŕňa riziko potratu. Z tohto dôvodu, ako invazívne vyšetrenia je predpísaná len vo výnimočných prípadoch na vysoké riziko abnormalít plodu. Presnosť analýzy plodovej vody je od 60 do 90%. V rovnakej dobe, presnosť nové krvný test na detekciu významných chromozómové abnormality takmer na 99%, takmer žiadny súvisiacich rizík. Lekári dúfajú, že v blízkej budúcnosti nahradia tradičné štúdium plodovej vody.
Táto technika má niektoré obmedzenia na použitie, pretože nesprávne výsledky možno pozorovať vo viac tehotenstvo au žien, ktoré dostali darované vajíčka a tým, ktorí získali predchádzajúce transplantáciu kostnej drene.
Analýza sa vykonáva za odplatu. Náklady sa pohybuje od 1100 do 1700 amerických dolárov. Zdravotné poisťovne pokryť len časť tejto sumy, v závislosti od druhu poistenia.
Medzi najčastejšie ochorenia, že nová metóda je schopná identifikovať - Downov syndróm. On sa stretne s priemernou rýchlosťou jeden prípad na 1100 tehotenstva. Pre tieto deti, vyznačujúci sa špecifický vzhľad: skrátený lebky, sploštené strany a Mongoloid tvar očí. U všetkých detí s týmto syndrómom rozvíjať mentálna retardácia, prípady pľúcnych a na celkom ťažké. Tiež u 40% pacientov s diagnostikovanou chorobou srdca, a 8% - vrodenú leukémiou.
Takmer všetci ľudia s Downovým syndrómom sú neplodné, a polovica žien môže ešte mať deti. Ale aj on s 30 - 50 percent pravdepodobnosť, rodí sa chromozomálnych abnormalít. Skôr, ľudia s Downovým syndrómom žije asi 25 rokov. Ale vďaka modernej lekárskej technike sa priemerná dĺžka života sa zvýšila na 50 rokov.
Tiež patológie, ktorá môže byť zabránené pomocou novej analýzy - Edwards syndróm. To sa vyskytuje s frekvenciou jedného prípadu na každých 6000 tehotenstva. Pre tých, ktorí trpia touto chorobou je charakterizovaná abnormalitami štruktúry lebky, malformácie srdca a veľkých ciev, rovnako ako hlboké mentálnej retardácie. Väčšina pacientov zomrie v prvých mesiacoch po narodení do jedného roka živých nie viac ako 10% detí.
Tretí genetické abnormality zistiteľné analýzou nové technológie - Patauov syndróm. Frekvencia výskytu - jedného prípadu na 10.000 narodených detí. Je charakterizovaná tým, mikrocefália, rázštepy pery a horné, malformácií kardiovaskulárneho systému. Takmer 95% z tých, so syndrómom neprežijú dokonca až na jeden rok.
Tiež nový diagnostika, ktoré sú schopné detekovať ďalšie genetické abnormality, ako je napríklad di Giorgio syndróm, Angelmanovým syndróm a ďalšie.
