Žiaľ, u nás je chodenie ku genetikovi skôr zriedkavý ako populárny jav. Medzitým je veľmi dôležitá včasná diagnostika možných genetických patológií, najmä počas plánovania zdravého tehotenstva.
V ideálnom prípade musia obaja partneri absolvovať kompetentnú konzultáciu ešte pred okamihom počatia. Ale ak sa tak nestane, lekári sa odvolávajú na genetiku tých tehotných žien, ktoré na to majú určité indikácie.
Indikácie pre genetické vyšetrenie tehotnej ženy sú nasledovné:
1. Budúca matka má viac ako 35 rokov.
2. Budúci otecko má nad 40 rokov, pričom na veku ženy nezáleží, môže byť aj mladá, aj zrelšia.
3. Prítomnosť dedičných ochorení u ženy, ako je jemná ketonúria, cystická fibróza atď.
4. V rodine sa vyskytli prípady, keď sa deti narodili s:
- dedičná chromozomálna patológia;
- vrodené abnormality;
- mentálna retardácia.
5. V minulosti sa vyskytli mŕtvo narodené deti.
6. V rodine má jeden alebo obaja rodičia príbuzných s vyššie uvedenými patológiami.
7. Manželstvo je založené na inceste.
8. V minulosti boli problémy s potratom v prvom trimestri.
9. Negatívny vplyv liekov a liekov v počiatočnom období tehotenstva.
10. Tehotná žena bola chorá a bola liečená na samom začiatku tehotenstva.
11. Ťažký priebeh tehotenstva, neustála hrozba prerušenia, ktorá nie je prístupná štandardnej terapii.
12. Nízka voda a polyhydramnión.
13. Ženy, ktoré boli vyšetrené na oddeleniach DRT na neplodnosť partnerov.
14. Patológia plodu zistená počas prenatálneho skríningu vrátane ultrazvuku, biochemických markerov, chromozomálnych, vrodených patológií.
15. Vplyv negatívneho prostredia spojeného s profesionálnymi aktivitami v práci.
Vyššie uvedené faktory určuje lekár pri prvej návšteve tehotnej ženy po podrobnom rozhovore a všeobecnom vyšetrení. Úlohou každej budúcej matky je poskytnúť čo najúplnejšie informácie o svojej rodine a charakteristikách jej osobného života.
To pomôže špecialistovi včas určiť predispozíciu k určitým genetickým abnormalitám a pokúsiť sa správne napraviť proces zvládania komplikovaného tehotenstva.
